موضوعات

آزمایش ژنتیک برای تشخیص تالاسمی ماژور

تعريف مشاوره ژنتیک

مشاوره ژنتيک يک فرآيند ارتباطي است که به مشکلات ناشي از رخ دادن يا احتمال رخ دادن يک بيماري ژنتيک در خانواده مي پردازد وحداقل دارای چهار نقش اصلی است:

  1. برقراري ارتباط با مراجعان برای گرفتن شرح حال از خانواده و ارايه اطلاعات مطمئن و راه های موجود به افراد و خانواده با پرهيز از قضاوت در مورد آنها
  2. حمايت از شخص به خصوص در مواقع تصميم گيری و شرايط اضطراب آور نظير زمانی که يک بيماری در خانواده تشخيص داده می شود و يا تصميم گيري در مورد انجام آزمايش حين يک بارداری پرخطر
  3. آموزش به مراجعان و ساير کارکنان بخش سلامت درباره ژنتيک
  4. بررسی يافته های تحقيقاتی جديد برای بهره مند ساختنا فرادا ز پيشرفت های انجام شده

آزمايش ژنتیک چیست؟

آزمايش ژنتيک به آگاه کردن ساير اعضاي خانواده از احتمال ابتلا به يک بيماری ژنتيکي کمک می کند .

آزمايش های قبل از تولد

يک گروه بسيار مهم از آزمايش هاي ژنتيکی هستند که طی بارداری وبه دوطريق زير انجام می شوند .

آمنیوسنتز (نمونه برداری از مایع آمنیوتیک)

معمولا درهفته 16 بارداری انجام می شود. (البته آمنيوسنتز زودهنگام درهفته 14 تا 16 بارداری انجام می شود)

این آزمایش معمولا در زنانی انجام می شود که احتمال بيشتر برای داشتن جنين با ناهنجاری کروموزمی دارند.

خطر ایجاد سقط ناشی از آمنیوسنتز در حدود نيم تا يک درصد است.

نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS)

CVS به منظور به دست آوردن بافت مورد استفاده در مطالعه کروموزومی انجام می شود. از آنجا که استخراج DNA از سلول های پرزهای کوريونی راحت تر از سلول های پوست جنين انجام می شود، اين روش برای به دست آوردن DNA ارجح است.

فايده اصلی CVS آن است که در هفته 10 تا 12 بارداری انجام می شود ولي خطر سقط ناشی ازآن احتمالا بیشتر از آمنیوسنتز در حدود 1 تا 2 درصد است .

درکشورما خدمات مشاوره وآزمايش هاي ژنتيکي که تاکنون در مراقبت هاي اوليه بهداشتي ادغام شده بيشتر مربوط به تشخيص و پيشگيري ازبتاتالاسمي ماژور است.

تالاسمی يک بيماری ژنتيکی مادرزادی است که دراثرآن هموگلوبين ساختارطبيعی خود را ازدست داده است و در نتيجه هموگلوبين معيوب قادربه اکسيژن رسانی مطلوب به اعضاي بدن نيست. يعنی درواقع کمبود کلی هموگلوبين وجودندارد بلکه هموگلوبين غيرطبيعی افزايش يافته است. هموگلوبين جزو انتقال دهنده اکسيژن در سلول های قرمزخونی است و شامل دوپروتئين مختلف به نام «آلفا» و «بتا» است. اگر بدن توانايی توليد کافی هريک از پروتئين ها رانداشته باشد، سلول های خونی به طورکامل شکل نگرفته وتوانايی انتقال اکسيژن کافی را ندارند ونتيجه آن يک کم خونی است که درطفوليت آغاز شده و تا پايان عمر به طول می انجامد و با توجه به نوع پروتئين غيرطبيعي که افزايش پيدا کرده است تالاسمي آلفا يا بتا ناميده مي شود.

بتاتالاسمی دونوع است: بتاتالاسمی ماژور(شديد) و بتاتالاسمی مينور(خفيف).

بتا تالاسمی ماژور (شدید)

اين مرحله شديدترين فرم تالاسمی بتا است که کمبود شديدپروتئين بتا درهموگلوبين بيمارمنجر به يک کم خونی تهديد کننده حيات می شود و فرد به دريافت خون منظم و مراقبت های پزشکی فراوانی نياز دارد.

چه زمانی احتمال ابتلا به بیماری بتاتالاسمی ماژور(شديد)وجود دارد؟

اگر پدرومادری هردو ناقل ژن تالاسمی باشند درهرحاملگی25 درصد احتمال وجود دارد که کودک يک ژن معيوب ازپدرويکی ازمادر به ارث ببرد ودارای دو ژن معيوب شده ودرنتيجه به بيماری بتاتالاسمی ماژور (شديد) مبتلا شود.

راه های تشخیص بتا تالاسمی ماژور(شديد)

  1. انجام آزمايش کامل خون
  2. انجام آزمايش ژنتيک درزمان جنينی(قبل ازتولد)

اساس تشخیص قبل از تولد (PND) بر پایه دو مرحله است:

  • مرحله مقدماتي (بررسي وضعيت ژنتيک زوج هاي ناقل تالاسمي براي تعيين نقص ژن در هر يک از زوج ها قبل از بارداري) که يک بار در طول زندگي مشترک زوج ها انجام مي گيرد.
  • مرحله تکميلي(بررسي وضعيت ژنتيک جنين و تشخيص قطعي ابتلا يا سالم بودن جنين ) که بايد در هر بارداري انجام پذيرد.

راه هاي پیشگیري از بروز بیماري

  1. دو فرد سالم ناقل (مينور) با يکديگر ازدواج نکنند.
  2. چنانچه دو فرد سالم ناقل (مينور) با هم ازدواج کنند، مي توانند يکي از راه هاي زيررا انتخاب کنند:
  • زوج هاي ناقل پس از ازدواج بچه دار نشوند.
  • فرزند خوانده انتخاب کنند.
  • از خدمات تشخيص قبل از تولد استفاده کنند.


روش اجراي برنامه

متقاضيان ازدواج بعد از مراجعه به دفترخانه براي ثبت ازدواج به آزمايشگاه هاي غربالگري زوج هاي ناقل تالاسمي ارجاع داده مي شوند. آزمايشگاه نتايج آزمايش هاي انجام شده را براي تفسير به مرکز بهداشتي درماني ويژه مشاوره ارجاع مي دهد. پزشک تيم مشاوره مسؤول تفسير آزمايش ها است و در صورتي که مشخص شد زوج ها ناقل تالاسمي يا مشکوک نهايي هستند،جهت انجام آزمایش مرحله اول PND به مراکز تشخیص قبل از تولد ارجاع داده می شوند.

بعد از ازدواج در زمان بارداري جهت انجام مرحله دوم PND ارجاع صورت مي گيرد. در ادامه اجراي برنامه اگر پس از انجام CVS حداکثر تا 16 هفتگي بارداري، مشخص شد جنين مبتلا به بتاتالاسمي ماژور است، از طريق مراجع قانوني بعد از تشکيل پرونده و طي مراحل قانوني اجازه سقط به مادر داده مي شود.


منبع:

کتاب درس های ژنتیک ، دکتر سید رضا غفاری - بیماری تالاسمی ، دکتر وحید علیخان زاده - سایت وزارت بهداشت - دستورالعمل کشوری برنامه پیشگیری از بروز بتاتالاسمی ماژور

به نقل از فصلنامه بهورز